как при родах определяют синдром дауна

Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным.

Сайт предоставляет справочную информацию. Адекватная диагностика и лечение болезни возможны под наблюдением добросовестного врача.

Синдром Дауна – самая распространенная хромосомная патология. Она возникает, когда в результате случайной мутации в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Поэтому эту болезнь еще называют трисомия по 21-й хромосоме.

Что это означает? Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, который обусловливает вид и функции отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, которые внешне напоминают палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.

Лишняя хромосома вызывает у людей характерные симптомы: плоская переносица, монголоидный разрез глаз, уплощенное лицо и затылок, а также отставание в развитии и сниженную сопротивляемость к инфекциям. Совокупность этих симптомов называется синдром. Он получил название в честь врача Джона Дауна, который первым взялся за его исследование.

Устаревшее название этой патологии – «монголизм». Болезнь называли так из-за монголоидного разреза глаз и особой складки кожи, которая прикрывает слезный бугорок. Но в 1965 году, после обращения монгольских депутатов во Всемирную организацию здравоохранения, этот термин официально не используется.

Это заболевание достаточно древнее. Археологи нашли захоронение, которому полторы тысячи лет. Особенности строения тела говорят о том, что человек страдал от синдрома Дауна. А то, что его похоронили на городском кладбище по тем же обычаям, что и остальных людей, свидетельствует о том, что больные не испытывали дискриминации.

Малышей, рожденных с 47 хромосомами, еще называю

Источник

Как определить синдром Дауна при беременности

Синдром Дауна — это одна из самых распространенных генетических патологий, которая с одинаковой частотой встречается у людей обоих полов. От появления такого ребенка не застрахована ни одна женщина, а вот воспитывать его готова далеко не каждая. Определить синдром Дауна у плода можно уже во время беременности.

Определить синдром Дауна можно даже на ранних сроках беременности . Обычно первым этапом диагностики является ультразвуковое исследование. Оно выполняется в 11-13 недель и позволяет выявить косвенные признаки генетического отклонения. Одним из них является толщина воротникового пространства. Если она превышает 3 мм, есть все основания предполагать синдром Дауна. Дополнительным маркером является величина кости носа. Если кость отсутствует или имеет несоответствующий сроку размер, стоит пройти углубленное обследование.

Предположить наличие синдрома Дауна у плода можно по скрининговому исследованию крови. Его можно провести дважды: в 10-13 недель и в 16-18. Однако данные тесты рассчитывают лишь вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями. С их помощью можно лишь предположить, но не установить окончательно наличие у плода синдрома Дауна.

Обратитесь к генетику, если вы входите в группу риска (возраст старше 35 лет) по рождению малыша с синдромом Дауна. Также показаниями для такой консультации являются отклонения у плода по результатам узи и высокая вероятность рождения больного ребенка, рассчитанная на основании скринингового исследования.

При наличии показаний пройдите инвазивную пренатальную диагностику. На малых сроках (9,5-12 недель) выполняется биопсия хориона. Ответ о наличии или отсутствии у плода синдрома Дауна будет в течение недели после выполнения процедуры.

Ес

Источник

Как определить синдром Дауна при беременности

Каждая женщина хочет родить здорового малыша. Однако не всегда наши желания совпадают с реальностью. Иногда жизнь преподносит нам испытания, которые нужно пройти, и рождение ребенка с отклонениями – один из таких случаев. Синдром Дауна при беременности – одна из самых распространенных патологий, и такие дети рождаются гораздо чаще, чем принято считать.

Тема о том, какое решение принять в случае, если во время беременности у плода выявлена генетическая патология, очень сложна, и по этическим соображениям мы не будем ее касаться. Скажем лишь одно – только сама женщина принимает решение: сохранить ли беременность или прервать ее. Врачи не имеют права оказывать на беременную давление. Сегодня мы расскажем о том, почему возникает эта патология и как ее можно диагностировать во время беременности.

Синдром Дауна и беременность: причины возникновения

Почему Даун? Синдром назван по фамилии британского врача Джона Лэнгдона Дауна, впервые описавшего это явление в 1866 году. Лишь почти через 100 лет другой ученый, француз Жером Лежен, выявил хромосомное происхождение этого синдрома.

Причиной синдрома Дауна при беременности является наличие у плода дополнительной хромосомы. У здорового человека их 46, и хромосомы составляют 23 пары. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре не две, а три хромосомы. Именно поэтому день человека с синдромом Дауна отмечается в мире 21 марта. 21 числа третьего месяца года – три копии хромосом в 21-й паре. Другое название синдрома – «трисомия 21».

Частота возникновения данной генетической аномалии – 1 случай на 600-800 родов. Это довольно много. Родителям следует понимать самое главное: никто из них не виноват в случившемся. Это случайная мутация, происходящая сразу после зачатия. Ребенок не может заболеть синдромом Дауна – у него будет либо изначально 46 хромосо

Источник

Узи-диагностика синдрома Дауна и других хромосомных аномалий

Синдром Дауна является относительно частой врожденной патологией, вызванной наличием лишней хромосомы в 21 паре. Синдром Дауна еще называют трисомией по 21 паре хромосом. Из всех хромосомных аномалий эта патология является наиболее известной для широкого круга людей.

Синдром Дауна ассоциирован с множеством значительных пороков развития. Такими как, например, врожденные пороки сердца, атрезия двенадцатиперстной кишки (состояние, когда часть тонкого кишечника не развивается), повышенный риск развития острого лейкоза (лейкемии). Около 50% детей с данным состоянием рождаются с пороками сердца, наиболее распространенным из которых является дефект межжелудочковой перегородки. Еще одно заболевание, которое часто отмечается у таких детей – болезнь Гиршпрунга – аганглионарный участок толстого кишечника, ведущий к развитию кишечной непроходимости.

Для того, чтобы оценить риск рождения ребенка с синдромом Дауна применяют скрининговые исследования во время беременности. Эти тесты являются безболезненными и неинвазивными (не причиняющими повреждения тканей беременной и плода), но не позволяют точно судить о наличии или отсутствии врожденной патологии. Все же широкое их применение позволяет заподозрить риски и рекомендовать проведение инвазивных процедур. К инвазивным методам диагностики относятся интервенции, производимые под УЗИ контролем – амниоцентез, хордоцентез и биопсия ворсин хориона.

Узи плода - основной способ диагностики вероятности синдрома Дауна

Узи плода с целью выявления отклонений в развитии называется ультразвуковым скринингом. Чаще всего ультразвуковой скрининг сочетается с проведением биохимических анализов крови беременной женщины и такое исследования называют комбинированным скринингом. В зависимости от выбора критериев, вероятность

Источник

Когда есть высокий риск синдрома Дауна

Сложно найти причины, по которым некоторые врачи пугают женщин тем, что есть высокий риск синдрома Дауна у будущего малыша. Возможно, это попытка перестраховаться, чтоб более точные, но одновременно и тяжелые тесты сказали определенно, существует ли данное отклонений или же, это элементарный непрофессионализм, который, к сожалению, все чаще, в последнее время, напоминает о себе. 

Риск синдрома Дауна будущему малышу ставят многим женщинам, особенно если их возраст превышает 35-ть лет, если есть какие-либо отклонения в анализах, но больше половины поставленных диагнозов в итоге, при родах, оказались ложными. 

Синдром Дауна проявляется из-за генетической аномалии, когда происходит расхождение хромосом при образовании сперматозоидов и яйцеклеток, и в итоге ребенок получает в 90-та случаях от матери и в 10-ти случаях от отца лишнюю хромосому – двадцать первую. 

Почему врачи опасаются 35-го возраста беременной женщины? Потому что большинство исследований подтверждают, что риск возникновения синдрома Дауна возрастает практически в четыре раза по сравнению с беременными 25-ими женщинами. Хотя если рассмотреть статистику уже рожденных детей сопоставив их с возрастом матери, будет видно, что более 80-ти % рожденных с синдромом детей рождены от молодых женщина, от женщин, которые еще не достигли тридцатилетнего возраста, так как все-таки большинство женщина рожают, пока еще, до тридцати лет. 

Следует отметить, что тенденция рождения ребенка с синдромом «раскручивается», то есть за последние десятилетия стало рождаться больше детей с синдром и также стало больше абортов по причине болезни будущего ребенка.

опухли стенки влагалища после родов
У знакомой нет интернета, но очень надо для нее узнать. У нее 2 ребенка, после 2 родов поставили диагноз опущение стенок влагалища (врач сказала, что стенки провисают). Сказали, что рожать больше нельзя, иначе будет прогре

В странах СНГ синдром Дауна для ребенка – это приговор своим родителям, более 90% родителей отказываются от своих детей, в том числе и из-за рекомендаций медперсонала, в то время как в западны

Источник

Определение синдрома Дауна по УЗИ

Оценить вероятность появления на свет ребёнка, у которого будет диагностирован синдром Дауна, можно посредством проведения ультразвукового исследования. Делая УЗИ, пытаются определить наличие отклонений, свидетельствующих о хромосомных мутациях, выражающихся в неправильном формировании плода. Методика носит название ультразвукового скрининга и позволяет выявить синдром Дауна в 60 – 91% случаев.

Разновидности измерений

Вероятность нахождения отклонений зависит от типа измерений, получивших название маркеры. Отсутствует специфическая взаимосвязь, присущая конкретной патологии, что вынуждает принимать в расчёт несколько показателей:

Требования к проведению скрининга

Эффективность УЗИ зависит от правильности его выполнения, а именно соблюдения определённых условий. Исследование в первом триместре беременности следует проводить, начиная с 11-ой недели и не позже 13-й недели.

Когда ребёнок расположен в матке таким образом, что сделать адекватную оценку его состоянию дать тяжело, женщину просят выполнить определённые действия: постукивание по животу; покашливание; незначительные движения. Необходимо это для изменения плодом положения в утробе. Также от расположения зависит методика выполнения УЗИ, которое доступно делать через влагалище или кожу на животе.

Признаки, указывающие на наличие аномалии

Специалист в состоянии диагностировать в ходе исследования синдром Дауна, если срок беременности составляет 11 – 13 недель. Наиболее существенным показателем в определении этой патологии является толщь воротниковой зоны. Если на фото воротниковое пространство тоньше 3-х мм, то чрезвычайно велик риск хромосомной аномалии.

срок родов при поздней овуляции
Для того чтобы рассчитать срок беременности с помощью нашего калькулятора необходимо указать число, месяц и год первого дня последней менструации.

Как видите, у данной женщины последний раз месячные были в марте и

Помимо определения толщины шейной складки, диагностирование синдрома возможно при помощи других параметров. Особое внимание уделяют ст

Источник

Полезная информация для вашего успеха каждый день: развиваем личностные и профессиональные качества, следим за модой, гармонично совмещаем карьеру с отношениями, семьей, материнством

Статья защищена законом об авторских и смежных правах. При использовании и перепечатке материала активная ссылка на сайт обязательна!

Некоторые мамы и папы хорошо знакомы с аббревиатурой ЗПР, под которой скрывается такой диагноз, как задержка психического развития, сегодня встречающийся все чаще. Несмотря на то, что данный диагноз является, скорее, рекомендацией, чем приговором, для многих родителей он становится громом среди ясного неба.

Что такое задержка психического развития, или ЗПР – классификация ЗПР

Первое, что нужно уяснить мамам и папам: ЗПР не является необратимым психическим недоразвитием, и не имеет ничего общего с олигофренией и другими страшными диагнозами.

ЗПР (и ЗПРР) — это лишь замедление темпа развития, обнаруживаемое обычно перед школой. При грамотном подходе к решению проблемы ЗПР проблемой быть просто перестает (и в весьма краткие сроки).

Также важно отметить, что, к сожалению, сегодня подобный диагноз могут поставить «с потолка», основываясь лишь на минимальной информации и отсутствии желания у ребенка общаться со специалистами.

Но тема о непрофессионализме — совсем не в этой статье. Здесь мы говорим о том, что диагноз ЗПР  — повод для родителей задуматься, и больше внимания уделить своему ребенку, прислушаться к советам специалистов, направить свою энергию в правильное русло.

ЗПР конституционального происхождения. Признаки: субтильность и рост ниже среднего, сохранение детских черт лица даже в школьном возрасте, неустойчивость и выраженность проявлений эмоций, задержка в развитии эмоциональной сферы, проявляющийся во всех сфе

Источник